모야모야병 증상과 원인, 진단부터 치료까지

모야모야병 증상과 원인, 진단부터 치료까지

심장에서 뇌로 향하는 4개의 동맥은 두개골 안에서 교통동맥이라는 혈관으로 연결되어 윌리스 동맥륜이라는 회전목마 같은 구조로 되어 있다. 이 동맥 고리의 일부인 좌우 내경동맥의 말단부가 서서히 막히는 진행성 질환이 모야모야병이다. 혈관이 막히면서 부족한 혈액을 보충하기 위해 측부혈관(또는 측부혈행로)이라는 가느다란 혈관이 새로 만들어진다. 뇌혈관 촬영 검사를 하면 이 혈관이 연기가 자욱하게 피어오르는 것처럼 보인다고 해서 모야모야병이라는 이름이 붙여졌다. 증상 발현에는 뇌의 혈류 부족으로 인한 ‘허혈형’과 측부혈관에서 출혈로 인한 ‘출혈형’이 있다. 일본에서 발견된 질병으로, 남녀 비율은 약 1 대 2로 여성이 더 많이 걸린다. 연령별로는 5~10세와 40세 전후의 두 가지 피크가 있다. 후생노동성 지정 난치병 중 하나이다.

Moyamoya disease symptoms and causes, from diagnosis to treatment

모야모야병 증상

소아의 경우 일과성 뇌허혈발작이나뇌경색 등의 허혈 증상이 대부분인 반면, 성인의 경우 절반 정도가 뇌출혈로 발병한다. 일과성 뇌허혈발작의 전형적인 증상은 사지마비나 언어장애(말을 하지 못하고, 말을 잘 하지 못함)이며, 두통이나 경련, 간질 발작 등을 동반하기도 한다. 소아의 경우 뜨거운 음식을 ‘후후’ 불어서 식히려는 행위나 리코더, 건반 하모니카 등의 악기 연주 등으로 인한 과호흡이 유발되어 증상이 나타나는 경우가 많다. 이러한 일과성 뇌허혈 발작은 단시간에 사라지는 경우가 많기 때문에 의료기관 방문이 늦어질 수 있으므로 주의해야 한다. 뇌허혈이 진행되어 뇌경색이나뇌출혈이 발생하면 운동장애, 의식장애, 감각장애 등의 증상이 나타난다. 뇌허혈 또는 뇌출혈이 발생하는 경우가 대부분이지만, 무증상인 채로 우연히 발견되는 경우도 있다.

모야모야병 원인

현재 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 가족 내 발병이 10~12% 정도 나타나는 것으로 보아 유전과의 연관성이 의심되어 오랜 기간 동안 연구가 계속되어 왔다. 그 결과 2011년 ‘RNF213’이라는 이전까지 알려지지 않았던 유전자가 모야모야병의 감수성 유전자이며, 이 유전자 보유자는 모야모야병 발병률이 높다는 사실이 밝혀졌다. 그러나 이 유전자는 발병에 직접적으로 관여하는 ‘원인 유전자’가 아니기 때문에 다른 요인이 더해져야만 발병하는 것으로 여겨지고 있다.

모야모야병 진단

모야모야병의 검사로는 MRI(자기공명영상진단)로 뇌경색이나뇌출혈의 유무를 검사하고, MRA(자기공명혈관조영술)로 뇌혈관의 대략적인 상태를 확인한다. 또한 뇌혈관조영검사(카테터 검사)를 통해 뇌혈관의 막힘이나 측부혈관의 상태를 자세히 검사한다. 그 외에 뇌혈류 검사라고 해서 뇌혈관이 막힌 정도에 따라 뇌혈류가 얼마나 감소되어 있는지를 검사하는 검사도 시행한다. 뇌혈류 검사에는 단일광자방출단층촬영장치(SPECT)와 양전자방출단층촬영장치(PET)를 이용하는 방법이 있으며, 모두 미량의 방사성 약물을 체내에 투여하여 뇌혈류 상태를 확인한다.

모야모야병 치료

허혈형 모야모야병으로 혈류장애의 정도가 가벼운 경우에는 약물요법으로 일시적인 허혈 발작을 억제하고 뇌경색을 예방하기 위한 항혈소판제(혈액을 묽게 하는 약), 두통이나 간질 발작을 억제하는 약 등이 사용된다. 혈류 장애 정도가 심해 뇌허혈 발작이 나타날 때는 막힌 혈관을 대신해 혈액을 공급하는 우회 경로를 만드는 수술을 시행한다. 수술 방법에는 두피의 혈관을 떼어내어 뇌혈관에 직접 연결하는 ‘직접혈행재건술(직접 우회술)’과 두피의 혈관이나 혈류가 풍부한 조직을 뇌표면에 두고 자연적으로 혈관이 생기기를 기다리는 ‘간접혈행재건술(간접 우회술)’의 두 가지가 있으며, 이 두 가지를 병용하는 ‘복합혈행재건술’이 있다. 보통 좌우 혈관 모두에 바이패스를 만들기 때문에 한쪽을 수술한 후 한 달 정도 간격을 두고 반대쪽을 수술한다. 출혈형 모야모야병에 대해서는 혈압 조절을 중심으로 한 내과적 치료를 한다.

모야모야병 예방법

모야모야병이 의심되거나 진단을 받은 경우 장기간 경과를 지켜봐야 하므로 정기적으로 신경외과를 찾아 검사를 받는 것이 바람직하다. 소아의 경우 뇌허혈 발작을 예방하기 위해 과격한 운동 등 과호흡을 유발할 수 있는 행동을 삼가고, 조기에 수술적 치료를 주치의와 상의하는 것이 좋다. 적절한 수술적 치료가 이루어진 경우 예후는 좋지만, 럭비나 복싱과 같은 운동은 피하는 것이 좋다. 뇌경색, 뇌출혈로 발병한 경우 부위와 정도에 따라 후유증이 남는 경우가 많다.

How to prevent moyamoya disease