척수소뇌변성증 원인과 증상, 진단, 치료법

척수소뇌변성증 원인과 증상, 진단, 치료법

척수소뇌변성증은 걸을 때 비틀거리거나 손을 잘 쓰지 못하고, 손이 잘 돌아가지 않는 등 다양한 움직임이 원활하게 이루어지지 않는 ‘운동실조’라는 증상이 나타나는 뇌와 신경 질환이다. 후두부 아래쪽에 있는 소뇌와 그에 연결된 척수 등에 이상이 나타나기 때문에 ‘척수소뇌변성증’이라고 불린다. 일본에는 3만 명이 넘는 환자가 있는데, 그 중 3분의 1은 유전자 이상에 의한 유전성 질환으로 알려져 있습니다. 나머지 3분의 2는 비유전성이며 성인기에 발병하는데, 이를 고발성 척수소뇌변성증이라고 합니다. 고립성 척수소뇌변성증의 30%는 소뇌의 운동실조 증상만 나타나지만, 70%는 손 떨림, 요실금, 요실금 등이 나타나는 ‘다계통위축증’이라는 질환으로 분류된다. 척수소뇌변성증, 다계통위축증은 난치병법에 의해 별도로 난치병으로 지정되어 있습니다.

척수소뇌변성증 원인

유전성 척수소뇌변성증은 최근 연구를 통해 40개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 인간 유전자 지도에 등록된 순서에 따라 SCA1부터 순서대로 번호가 매겨지는데, 일본에서는 SCA3, 31과 DRPLA라는 유형이 흔하게 발견된다. 유형에 따라 발병 연령과 증상 발현에 차이가 있는데, SCA3형은 일본에서 가장 많은 유형으로 10대부터 70대까지 폭넓은 연령대에서 발병한다. 다음으로 많은 SCA6형은 서일본에 많으며 중년에서 노년기에 발병하고, SCA31형은 일본 특유의 유형으로 50세 이후에 발병하며, DRPLA는 젊은 나이부터 고령자까지 발병하지만 발병 연령에 따라 증상이 다르게 나타나는 것이 특징이다. 유전성 척수소뇌변성증은 많은 유형이 현성(우성) 유전으로 부모로부터 자녀에게 유전되지만, 잠복성(열성) 유전으로 자녀에게 유전되지 않고 낮은 확률로 손자녀에게 유전되는 유형도 있습니다. 비유전성 척수소뇌변성증은 발병 원인이 잘 밝혀지지 않았습니다. 어떤 원인에 의해 소뇌와 뇌간에 비정상적인 단백질이 축적되어 소뇌와 뇌간이 위축됩니다.

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척수소뇌변성증 증상

척수소뇌변성증에는 여러 가지 유형이 있기 때문에 증상도 조금씩 다릅니다. 모든 유형에 공통적으로 나타나는 증상은 일어나거나 걸을 때 비틀거리고, 손을 잘 쓰지 못하며, 말을 할 때 입과 혀가 엉키는 증상입니다. 움직일 수는 있지만 여러 근육의 균형 잡힌 협응력이 떨어지기 때문에 젓가락질, 글씨 쓰기와 같은 섬세한 동작이 특히 힘들어집니다. 병의 종류에 따라 다리가 뻣뻣해지고, 손이 떨리고, 안구가 흔들리고, 근력저하 등이 나타나기도 합니다. 이러한 증상들은 서서히 진행되어 점차 악화되는 것이 특징입니다. 병이 진행되면 음식물 삼키기, 배뇨 배변에도 영향을 미칠 수 있습니다.

척수소뇌변성증 검사와 진단

척수소뇌변성증의 질병의 진단은 먼저 문진을 통해 환자 본인의 증상과 경과, 가족 병력을 확인하는 것이 중요합니다. 그 다음 MRI나 CT 검사로 소뇌 위축, 뇌간 위축, 대뇌 기저핵의 위축을 검사하고, 핵의학 검사로 뇌의 도파민 분비 세포와 소뇌의 혈류, 포도당 대사, 심장의 교감신경 등의 이상 여부를 검사합니다. 또한 증상에 따라 다양한 검사를 통해 그 정도를 확인합니다. 유전성 척수소뇌변성증이 의심되는 경우 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 또한 중증도 분류 검사도 있으며, 일정 요건을 충족해 지정 난치병으로 신청하면 국가로부터 의료비 지원을 받을 수 있습니다.

척수소뇌변성증 치료법

안타깝게도 현재로서는 척수소뇌변성증 질환 자체를 완치하거나 진행을 막을 수 있는 치료법은 없습니다. 각각의 증상을 완화하기 위한 대증요법을 시행합니다. 걸을 때 비틀거리거나, 손을 잘 쓰지 못하거나, 손이 잘 돌아가지 않는 등의 소뇌 운동실조에 대해서는 갑상선 자극 호르몬을 증가시키는 내복약으로 어느 정도 증상 호전을 기대할 수 있습니다. 부작용 등으로 이 내복약을 사용할 수 없을 때는 비슷한 작용을 하는 주사제도 있다. 동작이 느려지고 손 떨림 등 파킨슨병에서 나타나는 증상이 나타나는 경우, 파킨슨병의 원인인 도파민 부족을 보충하는 약물을 병용하기도 한다. 변비, 배뇨장애, 다리 저림 등에 대해서도 각각의 증상을 완화하는 약물을 사용한다. 현재로서는 모든 유형의 척수소뇌변성증은 대증요법으로 치료할 수밖에 없지만, 원인 유전자가 밝혀진 척수소뇌변성증에 대해서는 향후 완치를 목표로 하는 치료법이 등장할 것으로 기대되고 있습니다.

척수소뇌변성증 예방 주의사항

이 병을 앓고 있는 환자가 일상생활을 할 때 주의해야 할 것은 일어나거나 걸을 때 비틀거림으로 인한 낙상이다. 복도, 계단, 욕실, 화장실 등 일상생활에서 자주 이동하는 장소에는 난간을 설치하는 등 낙상을 예방하기 위한 노력을 기울여야 한다. 또한 병이 진행되면 음식물을 삼키는 데 지장을 받을 수 있습니다. 음식물이 기도로 넘어가면 흡인성 폐렴의 원인이 되므로 음식을 잘게 다지거나 걸쭉하게 만들어 먹거나 식단을 짜고 식후 구강 관리를 철저히 하는 것이 중요하다. 음식물을 삼키기 어려운 증상이 나타나면 조기에 검사 및 재활치료를 받아야 합니다.

Spinocerebellar degeneration precautions